项目里程
与国家儿童医学中心及多家儿童医院合作，基于人工智能技术开发用于遗传病面部识别的系统。该系统目前可检测识别100种遗传病，包括唐氏综合征、天使人综合征及努南综合征等常见遗传病。准确率达到93.8%。并获得全球人工智能博览会优秀案例奖及第二届医学科技创新大赛铜奖。
与中国人民解放军总医院301医院（国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心）合作，通过对病例及文献挖掘，构建耳聋相关遗传病的知识图谱和智能算法模型。该系统目前已在301医院、内蒙古鄂尔多斯医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院门诊使用，计划3年内完成200家聋病专科医院的部署。
与上海交大附属第一人民医院（国家近视眼重大专项）合作，开发可实现豹纹、弥漫、早期、晚期PM近视视网膜病变筛查系统。我们的模型在国际眼底视网膜赛事中获得第一名。该系统已开发完成并在医院临床试用，后期会进行上海市区域性近视筛查并推广至200余家医联体相关医院。
与上海交大附属九院（国家生殖健康及重点出生缺陷防控重大专项）合作，通过挖掘10万余篇生殖健康及出生缺陷相关文献，结合医院提供的病历数据，构建完成生殖健康及出生缺陷相关遗传病的知识图谱和智能算法模型。该系统已完成开发并在医院测试试用，后期会推广进行国家生殖健康及出生缺陷重大专项筛查。
与复旦大学附属妇产科医院合作，通过挖掘卵巢癌诊疗相关文献、疾病指南和专家共识，进行辅助诊断、治疗方案推荐、相似病历推荐、辅助问诊、医学知识查询、遗传咨询等多种关于卵巢癌遗传咨询功能模块开发。该平台已完成开发，并在复旦大学附属妇产科医院应用，后续将由复旦大学附属妇产科医院牵头，推广至全国多家地区性医院。
依托“中国双胎基因组计划”，通过人工智能图像分割技术实现胎儿头围的自动化测量。传统的胎儿生物指标测量值主要通过超声医生手动获得，这会导致很多主观性的差异。基于人工智能实现的头围自动测量系统具有高效、准确、快速等优点，可以解决手动测量过程中的主观差异。为医生在诊断相关病情时，提供精准的辅助诊断信息。
通过对疾病及表型描述、基因及功能信息、变异信息、药物信息、组学数据、治疗及预后信息、遗传咨询等多类型数据库进行整合，形成标准化、统一化的整体数据库架构，构建遗传知识图谱。遗传病知识图谱覆盖实体3438万及实体关系对4434万。为遗传病临床诊断等AI智能辅助化决策的应用提供关键性的知识与数据来源支撑。
服务模式
遗传病人脸筛查
提供包含终端设备及本地化部署的遗传病人脸识别服务一站式面部疾病分析科研合作。
遗传知识检索
通过对疾病、表型、基因、变异等信息的整合，构建了遗传领域的遗传知识库，将提供相关检索服务。
产业定制服务
根据基因检测具体位点以及药物基因检测位点找到遗传性疾病基因携带状况提供VIP定制服务。
苏州BioX生命智能产业研究院（简称BioX产研院）于2018年2月8日在苏州工业园区成立，获得2018年园区重大领军专项，打造以生命科学与临床遗传方向人工智能研究和产业转化平台。
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